Strona startowa
Kontakt Adres
Zespół Menkesa
OPOWIESC O WALECZNYM ERYKU
Galeria
Księga gości
zapraszamy wszystkich do zadawania nam pytan na temat eryka z mila checia odpowiem
Fundacja Wrocławskie Hospicjum dla Dzieci
podzienkowania
Co u nas slychac
Jak mozesz nam pomóc
TUTAJ MOZESZ UZYSKAC POMOC
NASI PRZYJACIELE POTRZEBUJA POMOCY
 

Zespół Menkesa

(choroba kręconych włosów, choroba Menkesa) to genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Chorobę, jako pierwszy opisał Menkes i jego współpracownicy w 1962 roku. Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego zwany także zespołem Ehlersa-Danlosa typu 9, w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie. Przyczyną powstawania zespołu Menkesa jest mutacja w genie ATP7A zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu X w locus Xq13.3, kodującym białko wiążące jony miedzi. Dziedziczenie zespołu jest recesywne, sprzężone z chromosomem X, zatem dotyka głównie mężczyzn, kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami. Do rozwoju choroby może także doprowadzić mozaicyzm germinalny. Częstość występowania: Od 1 na 50,000 do 1 na 250,000; 1/3 przypadków wynika z nowych mutacji. Zapadalność w populacji japońskiej wedle badań przeprowadzonych w latach 1993-2003 wynosi 1 na 2,8 miliona. Objawy kliniczne: Włosy • Nieprawidłowo poskręcane włosy, brwi i rzęsy • Krótkie, rzadkie, grube, skręcone • Krótsze i rzadsze po bokach oraz z tyłu głowy • Zwykle lekko lub nieprawidłowo zabarwione; mogą być białe, srebrne lub szare. W grupach etnicznych, o czarnych włosach, ich kolor może być brązowy lub blond. Nieprawidłowości twarzy • Obwisłe policzki i uszy • Wklęsły grzbiet nosowy • Wysoko sklepione podniebienie • Opóźniona erupcja zębów Postępujące zwyrodnienie mózgu • Utrata etapów rozwoju • Drgawki • Intensywna hipotonia ciała ze zwiększonym napięciem mięśni kończyn • Wahania temperatury ciała Objawy oczne • Ptoza • Oczopląs • Bladość tarczy nerwu wzrokowego ze zmniejszeniem reakcji źrenic na światło • Hipoplazja tęczówki oraz jej odbarwienie Nieprawidłowości tkanki łącznej • Luźny płat skórny w okolicach karku • Hipermobilność stawów • Polipowate, mnogie masy w przewodzie pokarmowym • Przepukliny pachwinowe i pępkowe (mogą występować obustronnie) • Uchyłki pęcherza moczowego • Poszerzenie moczowodów • Rozedma Wady naczyniowe • Pęknięcie tętnicy • Tętniaki tętnic ramieniowych, lędźwiowych i biodrowych • Tętniaki żyły szyjnej wewnętrznej • Zakrzepica • Niedorozwój tętnicy płucnej Zmiany szkieletowe • Mnogie wrodzone złamania kości, deformacje • Osteoporoza • Poszerzenie przynasad kości, ostrogi • Klatka piersiowa lejkowata • Kostki Worma (niestałe, znajdujące się w obrębie szwów sklepienia czaszki drobne, nieregularne kostki, tzw. kości wstawne) Skaza krwotoczna Kamica nerkowa Dzieci z klasyczną postacią zespołu Menkesa po 2-3 miesiącach życia wykazują następujące objawy: • Utrata etapów rozwoju • Rozległa hipotonia ciała • Padaczka (podzielona przez Bahi-Buisson i współpracowników na 3 okresy): o Wczesny etap, mediana wieku 3 miesięcy, postać ogniskowa kloniczna o Etap pośredni, mediana wieku 10 miesięcy, oporne na leczenie drgawki noworodkowe o Późny okres, mediana wieku 25 miesięcy, wieloogniskowe drgawki, spazmy toniczne, mioklonia • Brak prawidłowego rozwoju i wzrostu Osoby z łagodniejszą postacią zespołu mogą mieć minimalne objawy neurologiczne, wykazywać się normalnym poziomem inteligencji lub tylko łagodnym opóźnieniem umysłowym oraz zaburzeniami czynności układu autonomicznego. Leczenie Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.



Komentarze do tej strony:
Komentarz pochodzi od Adam , 26.05.2010, o 09:34 (UTC):
Rzadka chroba. Pewnie nikt nie prowadzi badan nad jej leczeniem:-(



Dodaj komentarz do tej strony:
Twoje imię:
Twoja wiadomość:


Dzisiaj stronę odwiedziło już 2 odwiedzający (15 wejścia) tutaj!
=> Chcesz darmową stronę ? Kliknij tutaj! <=