DAWIDEK OTTO - ZESPÓŁ Wolfa-Hirschhorna Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek. Zespół opisali pierwsi Cooper i Kurt Hirschhorn w 1961 roku. Nieprawidłowości budowy chromosomu 4 u pacjentów z tym zespołem stwierdzono w roku 1970. WHS objawia się głównie niską masą urodzeniową, hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, małogłowiem, charakterystyczną dysmorfią twarzy, anomaliami budowy małżowin usznych, wadami zamknięcia (rozszczepy podniebienia albo wargi, coloboma tęczówki, wady przegród serca). Na typowy dla WHS zestaw cech dysmorficznych twarzy składają się skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, typowy "Gestalt" pacjentów: wydatna gładzizna, hiperteloryzm oczny, szeroki dziobiasty nos, wysokie i wydatne czoło, określane łącznie jako "Greek warrior helmet" facies (twarz przypominająca hełm grecki), zmarszczka nakątna, nisko osadzone uszy, opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. Stwierdza się także spodziectwo i wady kośćca. Najczęstsze zaburzenia występujące w WHS: * upośledzenie umysłowe (100%) * mikrocefalia (91%) * zaburzenia wzrastania w okresie płodowym (IUGR) (86%) * zaburzenia wzrastania w okresie postnatalnym (76%) * hiperteloryzm oczny (74%) * hipoplazja żuchwy (69%) * duże małżowiny uszne (69%) * skolioza (66%) * wady budowy narządów płciowych zewnętrznych (64%) * szeroki, dziobiasty nos (64%) * wąskie i wysoko sklepione podniebienie (podniebienie gotyckie) (57%) * wrodzone wady serca (55%) * napady padaczkowe (47%) * zez (36%) PROSZE POMOZCIE KONTAKT MAMA DAWIDKA EDYTA KOM: 886-194-101 NASZA KLASA:http://nk.pl/#profile/12447901 http://nk.pl/#profile/11220015